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<!DOCTYPE html>

<title>Sheldon-Hall-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Sheldon-Hall-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q68.8

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<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten

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<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

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<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Sheldon-Hall-Syndrom</b> ist ein sehr seltenes <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborenes</a> <a href="Fehlbildungssyndrom" title="Fehlbildungssyndrom">Fehlbildungssyndrom</a> mit den Hauptmerkmalen von <a href="Gelenkkontraktur" class="mw-redirect" title="Gelenkkontraktur">Gelenkkontrakturen</a>, Gesichtsauffälligkeiten wie Hoher Gaumen und <a href="Mikrostomie" title="Mikrostomie">Mikrostomie</a>. Es gilt als eine Variante des <a href="Freeman-Sheldon-Syndrom" title="Freeman-Sheldon-Syndrom">Freeman-Sheldon-Syndroms</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p><a href="Synonyme" class="mw-redirect" title="Synonyme">Synonyme</a> sind: <i>Arthrogrypose, distale, Typ 2B; Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)</i>

</p><p>Die Abgrenzung zum Freeman-Sheldon-Syndrom erfolgte im Jahre 1997 durch den <a href="Vereinigte_Staaten" title="Vereinigte Staaten">US-amerikanischen</a> <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">Humangenetiker</a> <i>P. A. Krakowiak</i> und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Namensgebung bezieht sich auf die US-amerikanischen Humangenetiker J. H. Sheldon und Judith G. Hall.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt, soweit geklärt erfolgt die Vererbung <a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>. Bislang ist über weniger als 100 Patienten berichtet worden.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Der Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im <i>TNNI2</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> oder im <i>TNNT3</i>-Gen im <a href="Chromosom_11_(Mensch)" title="Chromosom 11 (Mensch)">Chromosom 11</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> p15.5, im TPM2-Gen im <a href="Chromosom_9_(Mensch)" title="Chromosom 9 (Mensch)">Chromosom 9</a> 13.3 oder im MYH3-Gen im <a href="Chromosom_17_(Mensch)" title="Chromosom 17 (Mensch)">Chromosom 17</a> p13.1 zugrunde.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Gelenkkontrakturen bereits bei Geburt, nicht zunehmend (<a href="Distale_Arthrogrypose" title="Distale Arthrogrypose">Distale Arthrogrypose</a>)</li>

<li>Mikrostomie, hoher Gaumen, schräg stehende Augenlider</li>

<li><a href="Kleinwuchs" title="Kleinwuchs">Kleinwuchs</a></li>

<li><a href="Kamptodaktylie" title="Kamptodaktylie">Kamptodaktylie</a></li>

<li><a href="Talus_verticalis" title="Talus verticalis">Talus verticalis</a>, <a href="Klumpfu%C3%9F" title="Klumpfuß">Klumpfuß</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Die Diagnose erfolgt nach den klinischen Befunden.

Eine <a href="Pr%C3%A4nataldiagnostik" title="Pränataldiagnostik">Pränataldiagnostik</a> mittels <a href="Feinultraschall" title="Feinultraschall">Feinultraschall</a> ist möglich.<sup id="cite_ref-Orpha_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind das <a href="Freeman-Sheldon-Syndrom" title="Freeman-Sheldon-Syndrom">Freeman-Sheldon-Syndrom</a> und andere Formen der <a href="Arthrogrypose" class="mw-redirect" title="Arthrogrypose">Arthrogrypose</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>M. I. Poling, J. A. Morales Corado, R. L. Chamberlain: <i>Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis.</i> In: <i>Systematic reviews.</i> Band 6, Nummer 1, März 2017, S. 46, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1186/s13643-017-0444-4">10.1186/s13643-017-0444-4</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28264711?dopt=Abstract">PMID 28264711</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5339949/">PMC 5339949</a> (freier Volltext).</li>

<li>Reha M Toydemir, Michael J Bamshad: <i>Sheldon-Hall syndrome.</i> In: <i>Orphanet Journal of Rare Diseases</i>, Band 4, 2009, S. 11, <a href="https://doi.org/10.1186/1750-1172-4-11" class="extiw external" title="doi:10.1186/1750-1172-4-11">doi:10.1186/1750-1172-4-11</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/sheldon-hall-syndrome/">Medline Plus</a></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.rightdiagnosis.com/medical/sheldon_hall_syndrome.htm">Right Diagnosis</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-3">d</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/1147"><i>Sheldon-Hall-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-2">↑</a></span> <span class="reference-text">P. A. Krakowiak, J. R. O’Quinn, J. F. Bohnsack, W. S. Watkins, J. C. Carey, L. B. Jorde, M. Bamshad: <i>A variant of Freeman-Sheldon syndrome maps to 11p15.5-pter.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Human_Genetics" class="mw-redirect" title="American Journal of Human Genetics">American Journal of Human Genetics</a></i>, Band 60, Nr. 2, Februar 1997, S. 426–432, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9012416?dopt=Abstract">PMID 9012416</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1712403/">PMC 1712403</a> (freier Volltext).</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/601680"><i>Arthrogryposis, distal, type 2B.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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